Генетичен дефект би могъл да стои в основата на ранната поява на болест на Паркинсон

genes

Генетична мутация би могла да даде обяснение за ранното развитие на болестта на Паркинсон при някои пациенти. Учени от университета Дънди изследват два гена, наречени PINK1 и Parkin, за които се смята, че защитават главния мозък от вредни фактори. В рамките на международно проучване те откриват пациенти с рядка мутация в тези гени.

Към настоящия момент няма лечение за болестта на Паркинсон, което до води до изчезване на заболяването. Съществуват обаче терапии, които все пак успяват да повлияят симптомите на болестта и да подобря състоянието на пациента.  невродегенеративно заболяване, водещо до унищожаване на нервни клетки.

„Използвахме генетично модифицирани лабораторни мишки и доказахме, че тези два гена са тясно свързани със защитаването на мозъка от клетъчния стрес”, обяснява проф. Миратул Мугит.

„С нашите колеги от Европа и САЩ успяхме да намерим пациенти, в чиито гени открихме промени, съвпадащи с тези, които предизвикахме в мишките”, допълва той.

„Става дума за гени, кодиращи един малък физиологичен механизъм, но именно той е предразполагащ фактор за тези хора да развият болест на Паркинсон”, казва още проф. Мугит и пояснява, че освен че подпомага диагностиката на заболяването, това откритие би довело до нов тласък в развитието на ефективно лечение.

Мутацията в гените PINK1 и Parkin е критична за появата на болестта на Паркинсон. В момента редица компании по света се опитват да разработят генна терапия, фокусирана върху тези изменения, а резултатите от настоящето изследване показват с абсолютна увереност, че това е правилната стратегия.

Свързани новини