Генетична мутация би могла да даде обяснение за ранното развитие на болестта на Паркинсон при някои пациенти. Учени от университета Дънди изследват два гена, наречени PINK1 и Parkin, за които се смята, че защитават главния мозък от вредни фактори. В рамките на международно проучване те откриват пациенти с рядка мутация в тези гени.
Към настоящия момент няма лечение за болестта на Паркинсон, което до води до изчезване на заболяването. Съществуват обаче терапии, които все пак успяват да повлияят симптомите на болестта и да подобря състоянието на пациента. невродегенеративно заболяване, водещо до унищожаване на нервни клетки.
„Използвахме генетично модифицирани лабораторни мишки и доказахме, че тези два гена са тясно свързани със защитаването на мозъка от клетъчния стрес”, обяснява проф. Миратул Мугит.
„С нашите колеги от Европа и САЩ успяхме да намерим пациенти, в чиито гени открихме промени, съвпадащи с тези, които предизвикахме в мишките”, допълва той.
„Става дума за гени, кодиращи един малък физиологичен механизъм, но именно той е предразполагащ фактор за тези хора да развият болест на Паркинсон”, казва още проф. Мугит и пояснява, че освен че подпомага диагностиката на заболяването, това откритие би довело до нов тласък в развитието на ефективно лечение.
Мутацията в гените PINK1 и Parkin е критична за появата на болестта на Паркинсон. В момента редица компании по света се опитват да разработят генна терапия, фокусирана върху тези изменения, а резултатите от настоящето изследване показват с абсолютна увереност, че това е правилната стратегия.
